Een mutatie in het SCN1A-gen kan zich uiten in een spectrum van epilepsiesyndromen, variërend van koortsstuipen tot de ernstige epileptische encefalopathie Dravet syndroom. Vroeg in het ziektebeloop is het vaak nog niet duidelijk welk fenotype zal ontstaan. Daarnaast is er nog weinig bekend over het beloop van de ziekte over de jaren en welke factoren daar op van invloed zijn.
In het UMC Utrecht/Wilhelmina Kinderziekenhuis is in 2015 een cohort met patiënten met een SCN1A-mutatie opgezet, dat nu wordt uitgebreid. Het overkoepelende streven van onze projecten is zowel het identificeren van voorspellende markers vroeg in het ziektebeloop, als het beschrijven van het ziektebeloop over de jaren en de invloed van medicatie hier op. We maken gebruik van klinische data inclusief vragenlijsten en interviews, geavanceerde analyses van het eerste EEG na het aanvalsdebuut en het metabole profiel zoals verkregen met een metabolomics analyse.
Boodschap: Voor het klinische project zijn de inclusies inmiddels gesloten, maar voor het EEG en metabolomics project zoeken we nog deelnemers.
Startdatum: Klinisch/EEG: 1 oktober 2021. Metabolomics project: 1 april 2022
Fase: Klinisch: inclusie afgerond. EEG/Metabolomics: lopend
Affiliaties: UMC UtrechtFinanciering: Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen, EpilepsieNL, MING fonds
Contactpersoon: Crista Minderhoud
E-mail: c.a.minderhoud-2@umcutrecht.nl of dravetresearch@umcutrecht.nl
Principal investigators: Floor Jansen
E-mail: F.E.Jansen@umcutrecht.nl
Principal investigator: Eva Brilstra
E-mail: E.H.Brilstra@umcutrecht.nl