Nieuwe ontwikkelingen binnen de epilepsiegenetica kunnen in de toekomst bijdragen aan een betere diagnose en meer gerichte behandeling van mensen met epilepsie. Dat vertelt kinder-neuroloog in opleiding Remi Stevelink naar aanleiding van een recente geneticassessie tijdens het Europese Epilepsie Congres 2026 (ILAE).
Een belangrijke ontwikkeling is het combineren van zeldzame én veelvoorkomende genetische varianten. Tot nu toe wordt bij genetisch onderzoek naar epilepsie vaak gezocht naar één zeldzame variant die direct ziekteveroorzakend kan zijn. Een voorbeeld daarvan zijn varianten die kunnen leiden tot het Dravet-syndroom. Tegelijkertijd zijn er veel varianten die op zichzelf slechts een klein risico op epilepsie geven. Onderzoeker Martijn Piets uit Utrecht heeft deze verschillende genetische factoren geïntegreerd. Daarmee kunnen volgens Stevelink verschillende subtypes van epilepsie beter van elkaar worden onderscheiden. Ook wordt duidelijker hoe de combinatie van zeldzame en veelvoorkomende varianten bepaalt of iemand epilepsie ontwikkelt.
Verrassende bevinding bij MOGHE
Ook MOGHE, een zeldzame aandoening waarbij afwijkingen in de witte stof van de hersenen kunnen voorkomen, kwam tijdens de sessie aan bod. De aandoening werd lange tijd niet goed begrepen. Een deel van de patiënten heeft een mutatie in het gen SLC35A2, maar bij een groot deel van de patiënten wordt die mutatie niet gevonden. Duits onderzoek bracht daarbij een opvallende bevinding aan het licht: bij een deel van de patiënten werd een extra Y-chromosoom aangetroffen op de plek in de hersenen waar de ziekte zich manifesteerde. Dat is opmerkelijk, omdat zowel mannen als vrouwen in het onderzoek cellen met een Y-chromosoom bleken te hebben. Volgens Stevelink vraagt deze onverwachte ontdekking om verder onderzoek.
Genetische oorzaak mogelijk opsporen via hersenvocht
Een andere veelbelovende ontwikkeling is het onderzoek naar somatische genetische varianten. Dat zijn mutaties die wel aanwezig zijn in hersenweefsel, maar niet in het bloed. Zulke mutaties kunnen een rol spelen bij het ontstaan van focale epilepsie. Het probleem is dat hersenweefsel moeilijk toegankelijk is. Om het direct te onderzoeken is doorgaans een hersenoperatie nodig. Onderzoekers bekijken daarom of dezelfde mutaties kunnen worden opgespoord in liquor (hersenvocht) dat via een lumbaalpunctie wordt verkregen. Hoewel er nog technische problemen zijn, konden de onderzoekers in een groot deel van de gevallen mutaties in het liquor aantonen. Dat kan belangrijke gevolgen hebben voor de toekomst van de epilepsiezorg. Als genetische oorzaken al vóór een operatie kunnen worden vastgesteld, kunnen artsen mogelijk beter inschatten of iemand een geschikte kandidaat is voor epilepsiechirurgie. Uiteindelijk kan dit leiden tot een snellere diagnose, betere selectie van behandelingen en een verdere verfijning van de zorg voor mensen met epilepsie.
Van 5 tot en met 9 september 2026 vond in Athene het Europese Epilepsie Congres plaats. SepiON deed dagelijks verslag van het congres. In samenwerking met de Nederlandse Liga tegen Epilepsie werden korte interviews gemaakt met Nederlandse epilepsiezorgprofessionals die deelnemen aan het congres.
Dit werd mede mogelijk gemaakt dankzij een onvoorwaardelijke financiële bijdrage van de firma’s Angelini Pharma, LivaNova – VNS Therapy™ Epilepsy en UCB.